贝贝的故事: 单侧肢体肥大症

贝贝，2岁半，是位特别可爱伶俐的女孩，可是她刚出生时父母就发现她的两侧下肢不一样长短，右侧的下肢明显地比左侧下肢粗大和长，并且随着年龄的增大，两下肢的差异越来越明显。贝贝的双亲家族里从来没有这样的先例，她的父母亲带着她去香港的医院就医，骨科医生告诉他们这是他们第一次见到这样的病例，建议贝贝长大后进行矫形手术。为了明确诊断和病因，贝贝的父母亲找到我们，我们联系和安排了美国Mayo Clinic的遗传医学专家为贝贝的病史和检查结果提供书面的远程二次意见，Mayo的专家意见是单侧肢体肥大，鉴于单侧肢体肥大患儿的肿瘤发病率较正常儿童的发病率高，建议贝贝赴美进行进一步就医，Mayo医院可以通过基因诊断明确其病因。由于条件的限制，贝贝的父母亲无法带孩子去美国就医，我们又联系到美国费城儿童医院的儿童肿瘤专家提供咨询意见，对儿童单侧肢体肥大进行专门研究且为该疾病的诊治撰写专家建议的教授很快给我们来信，他们的意见和梅约专家的诊断意见一致，建议贝贝在国内当地医院进行每三个月的定期随访，随访结果一旦出现异常让我们立即反馈给费城儿童医院的专家。目前贝贝正在随访中。（相较于欧美儿童患单侧肢体肥大的发病率略高，国内儿童罕见此遗传性疾病，基因检测诊断病因也尚未开展，患儿家长多半带孩子去当地医院的骨科或整形科初诊，却忽略去内科进行门诊和随访）。